Mutation verändert auch die Haut

Mutation verändert auch die Haut

Ghana: Gehörlose möglicherweise besser vor Infektionen geschützt

Vom Standpunkt der Evolution aus betrachtet ist offen, warum bestimmte erbliche Krankheiten existieren – die zugrunde liegenden Mutationen scheinen das betroffene Individuum gegenüber seinen Artgenossen lediglich zu benachteiligen und dürften daher in der Natur nicht verbreitet sein. Möglicherweise haben die Mutationen jedoch Nebeneffekte, die den evolutionären Nachteil wieder ausgleichen. Ein Beispiel dafür ist die in Afrika recht häufig vorkommende Sichelzellanä-mie. Personen, die nur eine Kopie des mutierten Gens tragen, sind zwar körperlich wenig belast-bar, aber durch die veränderten Eigenschaften ihrer roten Blutkörperchen vor schweren Ver-laufsformen der Malaria tropica geschützt.

Eine ähnliche Balance zwischen Vor- und Nachteil einer Mutation wird auch bei anderen Erbkrankheiten vermutet. Wissenschaftler des Bernhard-Nocht-Instituts für Tropenmedizin in Hamburg haben gemeinsam mit der Universität von Kumasi (Ghana) nachgewiesen, dass eine in Ghana verbreitete Form der erblichen Gehörlosigkeit mit bestimmten Hautveränderungen einhergeht, die vor Insektenstichen und bakteriellen Hauterkrankungen schützen könnten. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht (Vol. 8, Nr. 12 S. 1332 - 1333)

In Adamarobe im südlichen Ghana sind ungewöhnlich viele Bewohner gehörlos. In einer ersten Studie hatten die Hamburger Tropenmediziner 1998 zunächst die Ursache dieses Phänomens identifiziert, eine erbliche Mutation im Gen für Connexin 26, das eine wichtige Rolle bei der e-lektrischen Reizleitung im Innenohr spielt (New England Journal of Medicine 338 Nr. 8, S. 548-550). „Connexin 26 kommt aber nicht nur im Innenohr vor, sondern z.B. auch in der Haut und in Schweißdrüsen“ erklärt Projektleiter Dr. Christian Meyer. „Daher haben wir nun gezielt nach Veränderungen in diesen Geweben gesucht.“

Die Gehörlosigkeit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. sie tritt nur dann auf, wenn ein Mensch zwei Kopien des mutierten Gens geerbt hat. In vergleichenden Untersuchungen von hörenden und nicht hörenden Familienmitgliedern stellten sich zwei Dinge heraus:
1. Bei allen Trägern des mutierten Gens war die Epidermis (oberste Hautschicht) deutlich di-cker. Die Haut bildet dadurch wahrscheinlich eine effektivere Barriere für das Eindringen von Krankheitserregern und für stechende Insekten, z.B. die malariaübertragende Anopheles-Mücke.
2. Bei den gehörlosen Familienmitgliedern (mit zwei Kopien des mutierten Gens) war des Salz-gehalt des Schweißes deutlich erhöht (hohe Konzentrationen an Natrium- und Chloridionen). Dadurch dürfte bei diesen Personen das Milieu für die Haut besiedelnde Bakterien ungünsti-ger sein und Infektionen treten möglicherweise seltener auf.

Zur Verständigung wird in Adamarobe eine eigens entwickelte Zeichensprache benutzt. „Es war nicht einfach, den Menschen im Dorf zu erklären, wonach wir suchten“, so Professor Rolf Horstmann, Leiter der Abteilung für tropenmedizinische Grundlagenforschung am BNI. „Wir mussten mit den ghanaischen Kollegen erst einmal Bilder für die Begriffe Gen und Mutation entwickeln.“ Das Connexin-Projekt ist angesiedelt im deutsch-ghanaischen Forschungszentrum KCCR (Kumasi Centre für Collaborative Research in Tropical Medicine), das seit 1997 gemein-sam vom Bernhard-Nocht-Institut und der Universität von Kumasi betrieben wird. Die Zusam-menarbeit ist Gegenstand eines Staatsvertrages zwischen der Republik Ghana und der Freien und Hansestadt Hamburg.




Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin, Hamburg
Priv.-Doz. Dr. Christian Meyer Tel. 040/42818-501 Email. c.g.meyer@bni-hamburg.de Dr. Barbara Ebert, Wissenschaftsreferentin Tel. 040/42818-525 E-mail: barbaraebert@bni-hamburg.de

Das Tropeninstitut im Internet:
www.bni-hamburg.de
10. Dezember 2002

Das Hamburger Tropeninstitut

Gegründet vor mehr als 100 Jahren ist das Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin Deutschlands älteste und größte Einrichtung für tropenmedizinische Forschung. Es vereint unter einem Dach tropenmedizinische Grundlagenforschung, eine Klinik zur Behandlung von Tropenkrankheiten und eine reisemedizinische Beratungsstelle. Das hochspezialisierte Diagnostiklabor wurde kürzlich zum Nationalen Referenzzentrum ernannt.

Das BNI führt Forschungsprojekte in verschiedenen tropischen Ländern durch und unterhält eine kooperative Forschungsstation an der Universität von Kumasi in Ghana. Für die Erkennung und Behandlung von hochinfektiösen sog. hämorrhagischen (mit Blutungen verbundenen) Fieberkrankheiten ist das Tropeninstitut mit einem Hochsicherheitslabor und speziellen Isolierbetteinheiten ausgerüstet. Die klinische Abteilung des Instituts behandelte im Jahr 2001 mehr als 7000 Patienten.

Als Institut von überregionaler Bedeutung ist das BNI Mitglied der Leibniz-Gemeinschaft und wird vom Bund und dem Land Hamburg finanziert.